В США официально был одобрен новый ДНК-тест, позволяющий родителям проводить скрининг своих новорождённых детей на различные генетические заболевания. Ранее список этих заболеваний состоял из 34-х наименований, новый же тест расширяет скрининг аж до 193 заболеваний. Разработали этот тест научные сотрудники компании Sema4, специализирующейся на исследованиях в области генетики. Тест основывается на сборе ДНК-материала ватной палочкой с внутренней стороны щеки, после чего можно приступать к секвенированию.
«До этого момента очень многие семьи оказывались застигнуты врасплох, когда выяснялось, что они ничего не знали о генетических заболеваниях своих детей. Чем раньше удаётся выявить заболевание, тем больше шансов помочь ребёнку. Благодаря стремительному развитию науки и медицины, теперь мы можем проверить детей сразу на 193 генетических заболевания, тем самым минимизировав угрозу их жизни. В некоторых случаях ребёнка можно спасти с помощью обычных витаминов, но главное — вовремя понять, что с ним не так», — поясняет президент компании Sema4 Эрик Шадт.
Руководство Sema4 уверено, что своевременное вмешательство медиков может спасти не одну тысячу детских жизней, именно поэтому так важен максимально широкий охват всевозможных генетических заболеваний в пределах одного ДНК-теста. Помимо всего прочего, данный тест позволяет отследить изменения в 10-ти генах, которые, как правило, возникают как побочные эффекты от употребления 38-ми распространённых медикаментов. Это поможет врачам назначить ребёнку правильные препараты и их дозировку в случае тех или иных заболеваний, при этом не ставя их под угрозу.
Многие учёные сходятся во мнении, что подобные ДНК-тесты, выявляющие различные мутации в генах, вовсе не означают, что заболевание обязательно начнёт развиваться в организме человека. Однако руководство Sema4 всего лишь даёт родителям возможность узнать о потенциально опасных моментах, с которыми те могут столкнуться. А решение о том, лечить ребёнка или просто мониторить его состояние, остаётся за ними. Однако не все разделяют позицию Sema4.
«Вы ставите родителей в ужасное положение. Ведь они не будут знать: заболеет ли их малыш или же в итоге всё обойдётся. А это может привести к совершенно ненужному лечению, которое вполне может лишь усугубить ситуацию», — в своём интервью MIT Technology Review призналась генетик Лаура Херчер.
На сегодняшний день стоимость ДНК-теста Sema4 составляет 649 долларов (сюда входит ещё и консультация со специалистом-генетиком). Учитывая, насколько дорогой является медицина в США — это вполне себе адекватная цена за столь полезный скрининг, охватывающий огромное количество потенциально опасных генетических заболеваний. Этические вопросы, разумеется, остаются открытыми. Но, с другой стороны, никто не принуждает родителей использовать данный тест в обязательном порядке.